Deficiencia De ALFA-1 Antitripsina

For page in English, click here

La enfermedad llamada Deficiencia de Alfa-1 Antitripsina (conocida como “Alfa-1”), es una de las enfermedades hereditarias más serias del mundo. Puede afectar el hígado o los pulmones de manera seria, tanto en niños como en adultos.

Alfa-1 ha sido identificada en virtualmente todas las poblaciones. Se estima que hay unas 100,000 personas afectadas de manera seria en los Estados Unidos y un número similar en Europa. No se sabe el número de personas afectadas en paises Lationamericanos, pero se estima que debe ser alto también. La razón por la cual la mayoría de personas nunca ha escuchado acerca de esta enfermedad es porque Alfa-1 es usualmente no reconocida o diagnosticada. De hecho, menos del 10% de las personas que se estima tienen Alfa-1 han sido diagnosticadas. Estudios han mostrado que en promedio los pacientes visitan 3 médicos y toma siete años desde el inicio de los síntomas hasta que se hace el diagnóstico correcto. El número estimado de portadoras de un gen anormal de Alfa-1 es de unas 26 milliones de personas en los Estados Unidos. Los portadores de Alfa-1 pueden estar en riesgo de tener enfermedad pulmonar o hepática.

Alfa-1 puede causar destrucción de los pulmones. Usualmente es maldiagnosticada como asma o como bronquitis crónica, enfisema o enfermedad pulmonar obstructiva crónica (llamado también EPOC) que es causada solo por fumar tabaco o cigarillos. La enfermedad pulmonar es la causa mas frecuente de incapacidad y muerte prematura en las personas afectadas y es una causa importante de transplante de pulmón. Alfa-1 puede también causar falla del hígado en niños y causar daño lento y progresivo del hígado en adultos.

Nuestro grupo incluye clínicos y científicos que tienen un interés especial en el tratamiento e investigación de esta enfermedad. Estamos realizando ensayos clínicos con la fundación Alpha-1 y tenemos un interés especial en estudiar porqué los individuos con este desorden desarrollan enfermedad de las vías aéreas. Nuestro fuerte cometido con el cuidado y la investigación en Alfa-1 nos convierte en un centro de referencia para los pacientes que sufren de esta enfermedad en el sur de la Florida.

La prueba de detección de Alfa-1 debe realizarse a todas las personas adultas que sufren de asma, enfisema o bronquitis crónica. Esta recomendación esta endosada por la Organización Mundial de la Salud (OMS), la Sociedad Americana del Tórax (ATS) y la Sociedad Europea Respiratoria (ERS). La Alfa-1 se puede diagnosticar con una simple prueba de sangre. Si usted vive en Miami y desea hacerse la prueba de Alfa-1, llámenos al 305-243-2568. La prueba es gratis. Usted puede también llamar a la Fundación Alpha-1 al 1-877-2 CURE A1 (or 1-877-228-7321) para más información sobre la enfermedad o para obtener un kit gratis para hacerse la prueba usted mismo.